optimistic,happy

HNPP HerediterBasınca Duyarlı Nöropati

Turgut

impartial, unbiased

Merhabalar benim oğlum 9 yaşında yürümüyor ve konuşamıyor şekerli-tatlı yiyemiyor ağzına koyar koymaz midesi bulanıyor bütün genetik testleri yapıldı teşhis konulmadı bu durumda olan  yakınınız veya bu durumla ilgili bilginiz var mı?

Mustafa

Nurşen

pessimistic,unhappy

bebeğime Nemalin miyopati tanısı koyuldu yoğun bakımda yatıyor solunum cihazına bağlı hastalıkla bilgi olan varmı ?

Deran

Benim oğlumun 16. Kromozomunda delesyon var. 

Tuğba

Yasemin

1. Kromozomda delesyonu (silinme) olan var mı
4 yaşında kızım genetik test sonucu bu şekilde 

Ömer

#NextGeneticCenter marfon sendrom hastalığım raporlandı engel oranı nedir acaba

Hilal

burak

Merhaba yeni katıldım ve vucudumda marfon sendromu var iki gözüme beynime ve çoğu organıma içinde kalpte olmak üzere etkilemiş

Merhaba 2 sene önce küçük oğlumda ald çıktığı için büyük oğluma da genetik test yapıldı sonuç normal çıktı. Test sonuçları kesin ve güvenilir midir tekrar test yaptırmamız gerekir mi boşuna mı stres yapıyorum yardımcı olur musunuz 

ayşe

emotional

Merhabalar kızım rett sendromu 15 aylık hastalık cok ağır ilerliyor cok zorlanıyoruz , rett li olupda iyi olan varmı ?

İshak

Murat

Oğuzhan

Kronik myeloproliferatif hastalığı olan varmı 

Filiz

information

Merhaba kızımda dıcer1 gen hastalığı çıktı troitlerinde nodül vardı bu sebeple gen arsştırması yapıldı bu geni taşıyan varmı 

sevil

METİLMALONİK ASİDEMİ (MMA) hastası olan var mı 

Ahmet

2 buçuk yaş oğlum kif1a nescav sendromu tanısı mevcut. Türkiyede aynı hastalıktan birine ya da bilen bir doktora rastlamadık daha. Antep genetik tıp merkezindeki doktorlarda sadece internetteki bilgileri paylaştı bizimle. Bilginiz var mı acaba 

vildan

Cornelia de Lange sendromu (cdls) tanısı alan kimler var

fatih

 Merhabalar hocam cevabınız için teşekkür ederim öncelikle. Konuyu tekrar üstünden geçmek istiyorum. Oğlum ilk nakli oldu 15 aylıkken ald tanısı var.  Çuzya asitleri nakil öncesi yüksekti nakilden sonraki sonuçlarda normale dönmüştü. Wes testi de yapıldı orada ald tanısı kondu. Ancak mr ile vücut bulguları örtüşmüyor. Yani mr skoru daha ileride olan hastalar da bile bu kadar ağır klinik bulgular yok. O açıdan farklı bir durum olabilir mi diye düşünüyoruz. Motor fonksiyonları çok zayıf ancak pozitif olarak ilerliyor. Örneğin önceden elini bile kaldıramıyordu şu an eşyaları itiyor kendine çekebiliyor birşeyleri tutuyor. Ancak tamamen fonksiyonel değil. Aynı şekilde kafasını çok yavaş sağa sola çeviriyordu şu an hızlı. Yatakta yattığı gibi kalkıyordu şimdi üstünü açıyor. Sırt üstü ilerliyor sağa sola dönüyor. Oturma da da üst kısmı tutmakta zorlanıyor ancak eskisinden iyi. Desteksiz oturma yok. Ellerinden tutunca kendini kaldırıyor. Kasları güçsüz. Ald de olumlu ilerleme olması mümkün mü

Maria

Merhaba oğlum 15 aylıkken Adneröllokodistrofi hastalığı tanısı ile nakil oldu emar skoru bulunmamaktadır yeni çekilen mr larında bir problem olmamasına rağmen kaba motor fonksiyonlarını yapamamakta ve de konuşamamaktadır. Yaşadığı bu durumun sebebi ne olabilir. Yavaş ilerleyen pozitif bir seyri var bu durumun. Bazı doktorlar anne karnında havasız kalmış olabileceğini bu durumunun onunla alakalı olduğunu ve ileride düzeleceğini öngördüğünü  söylüyor . Net olarak bilgi alamıyoruz. Bu konuda bilgi almak istiyorum 

#hastalikarkadasim Ben NMO hastasiyim yani DEVİC  Vazgeçmek yok

gamze nur

suleyman

Ömcelikle geçmiş olsun dileklerimi iletiyorum. ALD hastalığı ABCD1 geindeki mutasyonlar ya da silinmeler ile meydana gelen genetik bir hastalıktır. Eğer genetik tanısı netleşmediyse bunun netleştirilmesini öneririm. Böylece sizin ve ailenizdeki diğer kişilerin de bu hastalığı taşıyıp taşımadığınız araştırılabilir. Tanı netleştikten sonra tedavi seçeneklerinden biri kemik iliği nakli olabilir. Ona muhtemelen klinisyeniniz ile birlikte karar verebilirsiniz. Başkaca tedavi seçenekleri ise hala deneysel aşamada maalesef. Bunlarla ilgili bilgiyi de yine genetik hekiminizden veya klinisyeninizden alabilirsiniz. 

Doç. Dr. Ahmet ULUDAĞ

Fatime

Kubra

12 yaşında oğluma ald teşhisi konuldu.Bu hastalık ile ilgili bilgi sahibi olan var mı?ılık nakli tek seçenek mıdır?

tulay

deleted

Ald hastası olan var mı?genetik dr yardım bekliyorum

MateHand