Literatürde tanımlanmış 7.000'den fazla nadir hastalık bulunmaktadır. Bu hastalıkların yaklaşık %80'inin nedeni genetik değişimlerdir. Nadir hastalıkları teşhis etmek genellikle zor, uzun süreçli, pahalı ve duygusal olarak yıpratıcı olabilir.
Tüm Ekzom Sekanslama (WES) testi ile
No Comment