Multiple konjenital anomaliler, otizm, epilepsi, beyin malformasyonları, konjenital kalp hastalığı ve nörogelişimsel yetersizliği olan hastalarda WES tanı yöntemi olarak kullanılmış ve bu hastalıklara yönelik yeni gen ve mutasyon ilişkileri tanımlanmıştır.
↪️ WES bilinen tüm has
No Comment