Merhabalar hocam cevabınız için teşekkür ederim öncelikle. Çuzya asitleri nakil öncesi yüksekti nakilden sonraki sonuçlarda normale dönmüştü. Wes testi de yapıldı orada ald tanısı kondu. Ancak mr ile vücut bulguları örtüşmüyor. Yani mr skoru daha ileride olan hastalar da bile bu kadar ağır klinik bulgular yok. O açıdan farklı bir durum olabilir mi diye düşünüyoruz

ayşe

Merhaba. Öncelikle geçmiş olsun dileklerimi sunuyorum.
Adrenolökodistrofi başta doğumsal olabilecek bir çok hastalıkla karışabilen bir hastalıktır.  Bu nedenle tanı konusunda çeşitli yorumlar duymanız doğal. Tanı için oteden beri yapılagelen plazmada çok uzin zincirli yağ asidi yüksekliği değerlendirilmekte. Son yıllardır bu hastalığın genetik olduğu tespit edildi ve geni de belirlendi (ABCD1). Artık şüphelenilen hastalarda kan testleri yanında genetik testler de yapılıyor. 
Ben ilk etapta, hastanızın tanısı tam ve net bir şekilde konmadıysa bu tanının konmasını öneririm. Çunkü bundan sonraki yaklaşımlar ve tedavi planları bu tanı üzerinden yürüyecek. Ben bir genetikçi olarak genetik açıdan değerlendirecek olursam tüm genlerin tarandığı WES testi öneririm ki hastalık genetik olarak başka bir nedene dayanıyorsa onu da görebilelim.
İyi ve sağlıklı günler diliyorum.

Doç. Dr. Ahmet ULUDAĞ

Merhaba oğlum 15 aylıkken Adneröllokodistrofi hastalığı tanısı ile nakil oldu emar skoru bulunmamaktadır yeni çekilen mr larında bir problem olmamasına rağmen kaba motor fonksiyonlarını yapamamakta ve de konuşamamaktadır. Yaşadığı bu durumun sebebi ne olabilir. Yavaş ilerleyen pozitif bir seyri var bu durumun. Bazı doktorlar anne karnında havasız kalmış olabileceğini bu durumunun onunla alakalı olduğunu ve ileride düzeleceğini öngördüğünü  söylüyor . Net olarak bilgi alamıyoruz. Bu konuda bilgi almak istiyorum 

MateHand